5
Описание
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» является ведущей медико-генетической организацией в России.
Учредителем ФГБНУ «МГНЦ» является Федеральное агентство научных организаций (ФАНО). Научная деятельность ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется под научно-методическим руководством Российской академии наук (РАН).
Центр осуществляет прорывные научные исследования и разрабатывает уникальные технологии в рамках мировых тенденций развития медицинской генетики: генетико-эпидемиологические исследования российских популяций для выявления факторов популяционной динамики и генетической структуры в формировании груза и спектра моногенных наследственных заболеваний; изучение природы генетической гетерогенности наследственной патологии; изучение молекулярных механизмов и создание новых методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний обмена веществ; изучение структурно-функциональных особенностей генов и молекулярных механизмов развития заболеваний сложной генетической этиологии, включая онкологические; изучение структурной вариабельности генома, обусловленной микроперестройками хромосом и наличием в геноме малых сверхчисленных маркерных хромосом.
Результаты работы сотрудники Центра публикуют в таких высокорейтинговых журналах, как Nature и Science. Центр разрабатывает и внедряет уникальные методы эффективной диагностики наследственных болезней, новые методы лечения наследственных заболеваний с помощью миРНК, антисмысловых транскриптов и технологии редактирования генома CRISPR/Cas9, а также лекарственные средства, способы диагностики и индивидуализации терапии онкологических заболеваний. По количеству диагностируемых наследственных заболеваний Центр занимает первое место в Европе.
