06:17
Пробки:   7
$

Основные понятия генетики. Норма и патология.

Содержание

Что такое генетика

В основе медицинской генетики лежит понятие о человеческом геноме как совокупности наследственной информации, заключенной в клетке.
Наследственный материал кодируют посредством генетического кода. Он универсален и отличается лишь чередованием нуклеотидов. При этом каждый человек по-своему уникален. Это объясняется различием в генотипах. Генетические признаки конкретного человека воплощаются в белках. Не существует людей (кроме однояйцевых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы. Такое разнообразие достигается за счет наследственности и изменчивости.

Почему люди такие похожие, но такие разные

Наследственность – способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость – возникновение индивидуальных различий между особями одного вида.

Явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей изучает медицинская генетика. Также в предмет ее изучения входят:

  • особенности проявления, развития нормальных и патологических признаков;
  • зависимость заболеваний от генетической предрасположенности, условий окружающей среды;
  • влияние генотипа на эффективность проводимой терапии, чувствительность к тем или иным препаратам, особенностям фармакокинетики и фармакодинамики.

На основе полученных знаний медицинская генетика разрабатывает способы диагностики, лечения заболеваний. Наряду с иммунологией это одна из самых быстро развивающихся отраслей медицины. С одной стороны, это обусловлено большим количеством наследственных болезней, нарастанием мутационного давления на геном человека и влиянием генетической конституции на течение ненаследственных болезней, а с другой – возрастающей возможностью диагностировать и предупреждать появление наследственной патологии у потомства.

Актуальность медицинской генетики

  • Часто скрываются за масками соматической патологии (фенотипическая
    гетерогенность)
  • Полиорганность поражения
  • Носительство в среднем 3-5 патологических мутаций в скрытом (рецессивном)
    состоянии
  • Увеличение распространённости (стертые формы, различное время манифестации, ранняя диагностика и успешное лечение)
  • Генетическая гетерогенность (ФКУ более 600 мутаций гена РАН; муковисцидоз более 2000 мутаций гена CFTR)

В настоящее время известно около 7000-8000 нозологических форм наследственных болезней, большинство из которых относится к орфанным (редким) болезням.

Мутации

Что касается мутационного давления – его коварство в спонтанности и
отсутствии какой-либо возрастзависимости. Однако не все так однозначно. Иногда
мутации полезны.

Мутации (устойчивое изменение генома) бывают:

  • нейтральные
  • вредные (болезни)
  • полезные
  • в половых клетках (наследственные болезни)
  • в соматических клетках (онкопатология, ускоренное старение, аутоиммунные процессы)

При серповидно-клеточной анемии люди не болеют малярией, при мутации в DEC2 (орексин), NPRS1 (рецептор 1 нейропептида S) – меньшая потребность во сне (1% людей), мутация в SOST (склеростин) – усилена плотность костей, полиморфизм G127V гена PRNP – невосприимчивость к прионовым болезням, CCR5 (рецептор хемокина 5) – невосприимчивость к ВИЧ-инфицированию, PCSK9 – снижение уровня ЛПНП.

Все люди (в той или иной степени) – носители мутаций. На сегодняшний день
известно более 8000 нозологических форм наследственных заболеваний.
Большинство из них – орфанные (редкие).

Кроме того, наследственной патологии присущи следующие особенности:

  • семейный тип наследования
  • врожденный характер патологии
  • прогредиентное, хроническое течение
  • наличие специфических симптомов
  • полиорганность поражения
  • гетерогенность проявлений

Наследственные заболевания нередко скрываются под клиническими масками фенотипических патологий. Например, рахит может быть следствием фосфат-диабета, а атопический дерматит – дефицита ДАО (диаминоксидазы). В таких случаях необходима проработка индивидуальных обменных особенностей.

В процессе секвенирования выявлено 20-25 тыс. активных генов. Примерно 1,5%
всего генетического материала кодирует белки. Остальная часть – молчащие гены,
которые влияют на работу активных генов.

Изучением факторов, влияющих на функцию генов, занимается эпигенетика.

Среди них:

  • питание
  • инфекции, вакцинация
  • микробиота
  • препараты
  • сон
  • стресс
  • окружающая среда

Примечательно, что тяжесть наследственных заболеваний возрастает от поколения к
поколению. Так реализуется принцип антиципации. В классической генетике это
проявляется увеличением количества повторов определенной части ДНК.

В зависимости от локализации (уровня) «поломки» наследственные заболевания
бывают:

  • хромосомные
  • моногенные
  • митохондриальные
  • болезни с наследственной предрасположенностью
  • эпигенетические

По типу наследования выделяют болезни:

  • аутосомно-доминантные
  • аутосомно-рецессивные
  • X-сцепленные доминантные
  • Х-сцепленные рецессивные;
  • Y-сцепленные
  • митохондриальные

Современные направления

Для профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний разработаны следующие направления клинической генетики:

Биохакинг (antiaging) – медицинская и оздоровительная практика, направленная на продление жизни и улучшение ее качества, которая включает настройку всех жизненно важных функций и процессов организма — питания, сна, физических нагрузок, гормонального статуса, косметологического аспекта, умственных способностей и контроля стресса – с учетом исходного генетического статуса.

Онкогенетика – изучает причины и законы возникновения и функционирования опухоли в зависимости от особенностей генетического фона и эпигенетических особенностей.

Фармакогенетика - изучает наследственные основы вариабельности эффектов лекарственных средств и позволяет предсказывать эффективность и безопасность (неблагоприятные побочные реакции) при применении лекарственных средств у пациентов.

Кроме того, созданы каталоги наследственных болезней, электронные базы данных и биомедицинские сайты – OMIM, POSSUM, Oxford Medical Database, ORPHANET.
Говоря о лечении, стоит сказать, что терапия наследственных заболеваний начинается с коррекции питания с учетом имеющихся непереносимостей. Также вводится нутрицевтическая поддержка. Протокол лечения подбирается индивидуально.
Индивидуальный подход и пластичность – главные принципы медицинской генетики.
Таким образом, медицинская генетика – важная отрасль медицины, значение которой в превенции и лечении заболеваний сложно переоценить.

Давай наставления только тому, кто ищет знаний, обнаружив свое невежество. Оказывай помощь только тому, кто не умеет внятно высказать свои заветные думы. Обучай только того, кто способен, узнав про один угол квадрата, представить себе остальные три. Поддержите наш проект - оформите подписку!
Потапова Алёна

Директор по развитию
Население
8194287883
Умерли за год
10619401
Родились за год
26125606