Походка и физическое развитие

Внешний облик человека, его манера держаться иногда лучше говорит о том или ином заболевании, нежели сложные методы лабораторной диагностики. Главное, не упустить из виду такие «индикаторы». Во время первичного осмотра врачом или другим специалистом важно все: походка, особенности телосложения, выражение лица. Любой из этих признаков может оказаться решающим при постановке диагноза.

Итак, походка может быть:

• утиной – говорит о дисплазии тазобедренных суставов, фосфат-диабете, мышечной дистрофии Дюшенна
• на носочках – свидетельствует о гипервозбудимости коры головного мозга, мышечной дистрофии Штрюмпеля, контрактуре
• атактическая – характеризуется нарушением равновесия
• «Синдром беспокойных ног» – симптом дефицита В12, железа, дофамина

При внешнем осмотре крайне важно правильно оценивать физическое развитие:

• рост
• телосложение
• удлинение/укорочение конечностей

Деформации и форма черепа

Первым делом «бросаются в глаза» разного рода деформации:

• грудной клетки – воронкообразная, килевидная, асимметрия
• позвоночника – сколиоз, кифоз, гиперлордоз
• верхних конечностей – арахнодактилия
• нижних конечностей – вальгусная, варусная деформация, стопа Фридрейха

Отдельного внимания заслуживает форма черепа. Она может быть абсолютно разной – от треугольной до шарообразной. У маленьких детей стоит осматривать родничок. Он должен полностью закрыться до 1,5 лет. Окружность головы тоже важна. Увеличение размеров (макроцефалия) может говорить о внутричерепном давлении, гидроцефалии, но не всегда. Нередки случаи, когда возникает истинная макроцефалия без признаков гидроцефалии. Расхождения в 1-2 см от нормы должны насторожить.

Бугристая форма черепа свидетельствует о перенесенной внутриутробной инфекции (чаще вирусной). При избыточном разрастании костной ткани по швам черепа есть все основания заподозрить гиперостоз.

Кроме того, наблюдаются следующие деформации черепа:

• долихоцефолия – удлиненный череп
• брахицефалия – широкоголовость
• тригоноцефалия – преждевременное сращение метопического шва
• акроцефалия – аномально вытянутая башнеобразная форма головы

Лицо и кожа

Лицо очень «информативно» в плане диагностики. Патологические изменения выражаются:

• в отсутствии мимики (гипомимии) – гипотиреоз, низкий дофамин
• отечности – синдром истощенных надпочечников, переутомление, патология почек
• синдроме «улыбающейся куклы» – синдром Ангельмана
• «лице эльфа» – синдром Вильямса

Кожа – самый большой и многофункциональный орган в теле человека, важнейший элемент иммунной системы. Любые внутренние процессы так или иначе выходят «на поверхность» в виде пятен, доброкачественных новообразований. По состоянию кожи можно судить о таких заболеваниях:

• анемия, дисплазия – бледность
• холестаз, патология печени, анемия – иктеричность
• нарушение микробиоты, гормональные нарушения – акне
• дефицит железа – пигментные пятна
• непереносимость продуктов – фолликулярный кератоз
• нейрофиброматоз – множественные кофейные пятна
• инсулинорезистентность – огрубение и потемнение кожи локтей
• воспаление, дефицит витамина Д – множественные невусы
• патология печени – точечные ангиомы

Излишняя сухость кожи указывает на гипотиреоз, нарушение питьевого режима, тогда как повышенная влажность – признак дефицита витамина Д, интоксикации. Отсутствие потения на фоне аномалии зубов, частичной или тотальной алопеции квалифицируется, как эктодермальная дисплазия.

Синева под глазами появляется вследствие:

• хронической гипоксии
• интоксикации
• хронической персистирующей инфекции
• паразитоза
• гипотиреоза

Ушные раковины, глаза и волосы

Ушные раковины закладываются одновременно с почками, поэтому при обнаружении дисплазии важно обратить внимание на состояние мочевыделительной системы.

• увеличенные – синдром ломкой Х-хромосомы
• дисплазия – изменения формы/размеров почек
• насечки – синдром Беквита-Видемана
• корочки/мокнутие за ушами – грибковая контаминация
• мягкая ушная раковина – дисплазия соединительной ткани

По глазам человека можно определить почти все: его настроение, черты характера, правдивость слов, а, главное, чем он болен:

• желтизна склер – холестаз (застой желчи), поражение печени
• голубой оттенок склер – соединительнотканная дисплазия (особенность конституции), более насыщенный – болезни соединительной ткани (синдром Элерса-Данлоса)
• выраженный голубой цвет склер с сизым оттенком – несовершенный остеогенез («хрустальные люди»)
• инъекция сосудов склер – повышение внутричерепного давления, ангиодистония, нарушение венозного оттока (возможны нарушения кровотока в районе шеи); аллергия; дефицит сна
• тёмно-серые или черные пятна на склере (отложение пигмента) – меланоз склеры; алкаптонурия
• коричневая кайма вокруг радужки – патология печени
• кольцо Кайзера-Флейшнера (золотистые или зеленовато-золотистые кольца вокруг радужки) – болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди)
• широкие зрачки – гиперфункция надпочечников; стресс; употребление наркотических препаратов (LSD, MDMA, кокаин, амфетамин); отравление грибами
• узкие зрачки – отравление фосфоро-органическими соединениями; опиаты; алкоголь
• разный размер зрачков (анизокория) – черепно-мозговая травма; опухоль головного мозга; внутричерепное кровоизлияние
• красные зрачки – альбинизм
• сухость глаз – дефицит витамина А; обезвоживание; болезнь Шегрена

Волосы (их выпадение, избыточный рост) также представляют собой надежный диагностический признак.

• обесцвеченные – альбинизм
• тусклые («притрушенные пудрой») с резким запахом – фенилкетонурия, гипераммониемия
• жесткие и скрученные (как проволока) – синдром Менкеса (нарушение обмена меди)
• ранняя седина – дефицит меди, стресс
• ломкие – дефицит витаминов/микроэлементов (чаще селен, фосфор и сера), несбалансированный рацион
• гирсутизм – гиперандогения
• гипертрихоз – дисфункция надпочечников, конституциональные особенности
• перхоть – нарушение микробиоты, в рационе много углеводов, фастфуда

Алопеция

Тотальная

• аутоиммунный процесс
• эктодермальная дисплазия

Очаговая

• биотинидазная недостаточность
• гипотиреоз
• паразитоз
• нарушение микробиоты
• пищевая непереносимость
• аутоиммунное воспаление
• стресс

У женщин по мужскому типу – гиперандрогения (повышение активности альфа-5-редуктазы).

Брови и новообразования

Брови (расположение, густота) могут быть как конституциональной особенностью, так и признаком патологии:

• кустистые брови – патология позвоночника
• выпадение наружных третей/половин бровей – гипотиреоз
• сросшиеся (синофриз) – гирсутизм, конституциональные особенности, Синдром Карнелии де Ланге

Новообразования

• Экзостозная болезнь
• Липоматоз
• Нейрофибромы
• Гемангиомы
• Ангиофибромы – туберозный склероз

Язык, ногти и конечности

Язык отвечает за процесс жевания, членораздельную речь, вкусовое и температурное восприятие, принимает участие в слюноотделении, переваривании пищи. Его цвет, форма, присутствие налета — все имеет значение в диагностике самых разных заболеваний систем и органов.

отпечатки зубов по краю – гипофункция щитовидной железы, нарушение кровотока в сосудах шеи, лимфостаз, персистирующая вирусная инфекция в слюнных железах, кокковая инфекция в носоглотке, повышенная кислотность желудочного сока

• борозчатый (дольчатый) – аутоиммунный процесс, чаще всего со стороны желудка
• «географический» – аллергизация, непереносимость продуктов питания
• «лакированный», за счет сглаживания сосочков – дефицит витаминов В9, В2, В12; колит
• обложен налётом с ярко-красным треугольным островком у корня – паразитоз
• белый налет – грибковая инфекция и/или обезвоживание
• коричневый налет – холестаз (застой желчи), пролиферация золотистого стафилококка
• малиновый – скарлатина, синдром Кавасаки
• бледный – анемия
• черный – патология желчного пузыря, печени
• бордовый – корь, грипп
• фиолетовый – заболевания дыхательной системы
• синий – патология почек
• серый – повышение кислотности желудочного сока и/или железодефицит
• налет преимущественно посредине языка – поражение желудка
• налет по краям языка – нарушения со стороны кишечника
• голубой оттенок – патология сердечно-сосудистой системы, дефицит витамина С, загрузка тяжёлыми металлами (особенно, ртуть)
• макроглоссия (увеличенный язык) – гипотиреоз, синдромы Барде-Бидля, Дауна
• язык почти всегда высунут – макроглоссия либо слабость артикуляционных мышц (нередко при митохондриальной дисфункции)
• боль в языке + набухшие сосочки – дефицит витамина А
• неровная продольная полоска вдоль спинки языка – проблемы с позвоночником

По ногтям тоже можно многое узнать:

• белые точки – дефицит цинка, железа, йода
• продольные полоски (бороздки) – дефицит магния, цинка, витаминов группы В
• поперечные борозды (борозды Бо) – голодание, истощение, гиповитаминоз
• отсутствие прикорневых лунок – дефицит кобаламина
• мягкие, слоятся, тонкие – дисплазия соединительной ткани
• форма «часовых стёкол» - хроническая патология легочной и/или сердечно-сосудистой системы
• бледные – анемия
• бугристые – хронический очаг инфекции
• расслаивающиеся продольно – гормональные нарушения
• точечные углубления – нарушение работы селезёнки, поджелудочной железы, ранний признак псориаза

Конечности

• иктеричность – холестаз, патология печени, анемия, гипотиреоз, нарушение превращения ретинола из каротина, повышение проницаемости стенки кишечника; много в рационе тыквы, моркови, цитрусовых
• шелушение – активация вирусной инфекции (крупнопластинчатое при вирусе Коксаки)
• ярко-розовые – нарушение фолатно-метионинового цикла, полицитемия
• огрубение кожи стоп – патология желудочно-кишечного тракта
• тремор – синдром Вильсона-Коновалова, болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор, токсическая энцефалопатия, болезнь Галлервордена-Шпатца

Запах и цвет

По индивидуальному запаху можно судить не только о вкусовых предпочтениях, но и здоровье пищеварительной и выделительной систем. Запах кала, мочи не менее информативен особенно, когда речь идет о маленьких детях.

Запах

Моча

• капусты – тирозинемия, тип І
• кошачьей мочи – дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
• рыбы – триметиламинурия (проявляется на фоне приёма препаратов карнитина)
• хмеля – болезнь Оастхауза (мальабсорбция метионина)
• кленового сиропа – лейциноз
• мышей или плесени – фенилкетонурия
• потных ног или сыра – изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидурия, тип ІІ
• серный – цистинурия
• ацетона – нарушение пуринового обмена, сахарный диабет, митохондриальная дисфункция
• аммиачный (или насыщенный) – гипераммониемия
• сладкий – нарушение обмена углеводов

Продукты, дающие неприятный запах мочи

• спаржа (метантиол)
• алкоголь
• кофе
• лук и чеснок
• все виды капусты (сера)
• специи (зира, пажитник)

Изо рта

• ацетона (бродильный) – нарушение пуринового обмена, голод, сахарный диабет, кетоз, митохондриальная дисфункция
• утром сладковатый – болезни желчевыводящей системы
• гнилостный – кариес, воспалительные заболевания носоглотки, нарушение микробиоты
• лекарственный – пролиферация клостридий

Кожа

• затхлый/мышиный – гипераммониемия, феникетонурия, гиперфенилаланинемия
• мочевина – нарушение со стороны печени или почек
• рыбный – триметиламинурия (нередко на фоне приема карнитина)
• полиморфизм ABCC11 – более насыщенный запах

Стопы

резкий – дисбиоз с разрастанием условнопатогенной микрофлоры, секретирующей уреазу (клостридии, клебсиелла, протей)

Цвет мочи

• голубой – болезнь Хартнупа
• сине-коричневый – алкаптонурия
• коричневый – миоглобинурия
• кирпичный – уратурия
• молочный – фосфатурия
• «цвет пива» - гипербилирубинемия
• розовый/красный – порфирия
• красный – гематурия, употребление свеклы
• ярко-желтый – прием рибофлавина

Стул

• пенистый – непереносимость лактозы
• пластилиноподобный/жирный – холестаз
• светлый/белесоватый – холестаз
• зеленый – панкреатопатия
• гнилостный запах – СИБР (синдром избыточного бактериального роста), панкреатопатия
• резкий (значимо выраженный) – гипераммониемия, разрастание анаэробной микрофлоры
• бродильный – дефицит амилазы, большое количество углеводов в рационе
• кислый – грибковая пролиферация
• слизь – воспаление

Внешние симптомы заболеваний необходимо верифицировать. Для этого нужно обращаться к синдромологическому анализу. Диагностический поиск значительно облегчают специальные базы данных, например, OMIM.

Таким образом, внешний осмотр – самая важная часть диагностики, которая в некоторых случаях позволяет без дополнительного обследования выявить болезнь и назначить соответствующее лечение (коррекцию).